黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)是一种罕见的遗传代谢病,主要影响骨骼、关节、皮肤和内脏器官。根据临床症状的轻重程度,可分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)
- 1.骨骼畸形:关节畸形:包括关节的异常生长和发育,导致关节活动受限脊柱侧弯:脊柱的异常弯曲四肢畸形:四肢的异常生长和发育
- 2.肌肉无力:肌肉萎缩:肌肉组织的减少和功能下降肌肉无力:肌肉力量减弱,影响日常活动
- 3.皮肤问题:皮肤粗糙:皮肤干燥、粗糙,可能伴有色素沉着
- 4.眼部症状:眼睛干涩:眼睛缺乏足够的泪液分泌畏光:对光线的敏感性增加视力下降:视力逐渐减弱
- 5.内脏器官受累:心脏、肝脏、脾脏等器官可能受到影响,导致这些器官的功能异常
- 6.精神运动发育迟缓:智力低下:认知和智力发展受到影响运动能力发育迟缓:运动技能的获得和发展缓慢
- 7.其他症状:身材矮小:由于骨骼发育异常,患者通常身材矮小容貌粗笨:面部特征可能显得粗糙和不协调
这些症状的严重程度和表现因个体而异,重型病例通常在2-3岁发病,症状较为严重,而轻型病例发病年龄较大,症状较轻