黏多糖贮积症 Ⅵ 型初期症状多在 2 - 3 岁时出现。具体如下:
- 生长发育方面:身材矮小,短颈,因躯干和四肢发育迟缓导致身材比例失调。
- 面容外观方面:容貌粗笨但不及黏多糖贮积症 Ⅰ 型和 Ⅱ 型明显,头颅略大,两眼间距过宽。
- 关节肌肉方面:关节运动受限,出现四肢挛缩,部分患者会有腕管综合征,由于胶原组织压迫神经所致。
- 骨骼方面:可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变,如第 2 颈椎发育不良,可能导致寰枢脱位和脑膜增厚;胸腰部椎体变形,骨盆发育不良;腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫。
- 其他方面:部分患者会出现脐疝和腹股沟疝,大多数病例有不同程度的周边性角膜浑浊和听力下降,也可出现钟状胸、漏斗胸,还可能反复发生呼吸道感染,少数会发生心力衰竭。
轻型病例发病年龄较大,骨骼畸形较轻,病情发展也较缓慢。