黏多糖贮积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征)的晚期症状通常包括:
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严重的骨骼畸形:
- 脊柱严重后凸或侧凸,导致呼吸困难。
- 胸廓畸形加重,如钟状胸、漏斗胸,影响心肺功能。
- 骨盆发育不良,髋臼浅,髋外翻,股骨头发育不良。
- 长骨骨干变短、不规则,远端增宽,骨髓腔增宽。
- 掌骨近端呈子弹头状,尺桡骨远端呈“V”形。
- 颅骨增厚,舟状头,蝶鞍J形。
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神经系统并发症:
- 脑积水和痉挛性截瘫。
- 压迫性截瘫和呼吸麻痹。
- 腕管综合征,由于胶原组织压迫神经。
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心血管系统并发症:
- 心力衰竭。
- 主动脉瓣关闭不全产生的杂音。
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呼吸系统并发症:
- 反复发生呼吸道感染。
- 限制性肺病。
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其他症状:
- 肝脾肿大。
- 脐疝和腹股沟疝。
- 智力通常不受影响,但可能出现神经系统并发症导致的认知功能异常。
这些晚期症状会严重影响患者的生活质量和生存期,需要长期的医疗护理和支持。患者和家属应密切关注病情变化,定期进行相关检查和评估,遵循医生的治疗方案,积极配合康复训练。