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骨骼发育异常
患者常表现为身材矮小、脊柱侧弯或后凸畸形（如胸腰椎后凸）、关节僵硬及活动受限，部分病例可能出现膝外翻、鸡胸、四肢挛缩等。重型患者还可能出现寰枢脱位、脊髓压迫症状（如痉挛性截瘫）或腕管综合征。 -
面部特征改变
典型面容包括头大、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚、前额及颧骨突出等，呈现“容貌粗笨”的特点。 -
眼部问题
多数患者会出现角膜浑浊（周边性或全层混浊），可能伴随视力下降，严重者可致盲。 -
心血管损害
常见主动脉瓣关闭不全（主动脉区可闻杂音）、心脏瓣膜病变，部分患者可能出现心肌肥厚或心力衰竭。 -
肝脾肿大
肝脏和脾脏轻至中度肿大，可能伴随消化功能异常。 -
其他症状
- 听力损害：进行性听力下降或耳聋。
- 呼吸系统：可能并发肺功能不全或梗阻性呼吸困难。
- 神经系统：少数患者出现脑积水、痉挛性截瘫等。
- 智力发育：多数智力正常，但轻型病例可能出现轻度智力障碍或第二性征发育延迟。
分型差异：
- 重型（MPSⅥ-A型）：症状严重，2-3岁即发病，骨骼畸形显著，多合并角膜浑浊、肝脾肿大及神经系统并发症。
- 轻型（MPSⅥ-B型）：发病较晚，骨骼畸形较轻，病情进展缓慢，可能仅表现为身材矮小和轻度角膜混浊。
若出现上述症状，建议及时至内分泌科或遗传代谢科就诊，早期诊断和治疗（如酶替代疗法）可改善预后。
