丹吉尔病是一种以血清中高密度脂蛋白(HDL)显著减少为主要特征的常染色体隐性遗传病。晚期症状通常是在疾病长期进展后,多系统受累逐渐加重而出现的,主要包括以下几个方面:
- 神经系统症状
- 周围神经病变加重:感觉迟钝、肢体疼痛和麻木的症状会更加明显,可能从四肢远端逐渐向近端发展,严重影响患者的日常活动,如行走、手部精细动作等。肢体力弱也会进一步加重,导致肌肉萎缩,甚至可能出现瘫痪,使患者丧失生活自理能力。
- 中枢神经系统受累:可能出现认知障碍、记忆力减退、精神异常等症状,还可能并发脑卒中,出现偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍、头晕伴视物旋转等症状,严重者会出现意识障碍,如昏迷等。
- 心血管系统症状:由于血清 HDL 显著减少,胆固醇代谢异常,患者容易并发冠心病。晚期可能出现严重的心绞痛,表现为胸痛、大汗、心率加快等症状。还可能发生心肌梗死,导致心功能严重受损,出现呼吸困难、水肿等心力衰竭的表现。
- 消化系统症状:肝脾肿大可能更为明显,肝脏功能可能出现异常,导致肝功能指标升高,出现黄疸,表现为皮肤和眼球黄染,还可能伴有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等消化不良的症状。
- 血液系统症状
- 溶血性贫血加重:除了皮肤和眼球黄染、尿液呈酱油色外,还会出现更严重的贫血症状,如头晕、疲乏无力、心慌、气短等,身体各器官因缺氧而功能下降。
- 血小板减少性紫癜加重:皮肤出现大片的红紫色皮疹,口腔粘膜、鼻腔等部位容易出血,且出血不易止住。严重时,可能会出现内脏出血,如消化道出血、颅内出血等,危及生命。
- 其他症状:扁桃体肥大且呈橙黄色的症状可能持续存在,还可能出现角膜混浊加重,但通常对视力影响相对较小。皮肤改变呈非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样。