丹吉尔病的症状表现涉及多个系统,具体如下:
一、典型症状
- 扁桃体异常
扁桃体呈现特征性橘黄色或橙黄色条纹,常伴有肥大现象,可能引发吞咽困难或咽部不适。 - 肝脾及淋巴结肿大
脂质堆积导致肝、脾肿大,同时可能出现多发性淋巴结病变。 - 皮肤改变
皮肤可出现淡黄色脂质小结或非特异性丘疹,部分患者表现为黄瘤样改变。
二、神经相关症状
- 周围神经病变
表现为四肢麻木、刺痛、感觉异常或肌无力,严重时可能伴随疼痛。 - 中枢神经影响
部分患者出现记忆力减退、疲劳、睡眠障碍等。
三、血液系统异常
- 血细胞减少
常见血小板减少、白细胞减少及轻度贫血,可能伴随网状细胞增高。 - 脂质代谢异常
血液中高密度脂蛋白(HDL)显著降低,总胆固醇水平异常。
四、眼部症状
角膜混浊或脂质沉积导致视力模糊、视力下降。
五、其他表现
部分患者合并反复感染、心血管疾病风险增高,或出现头晕、面色苍白等贫血相关症状。
注:以上症状可能因个体差异呈现不同组合,确诊需结合基因检测及医学检查。