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身体发育障碍
患儿出生后即出现身体发育显著增长,表现为长头巨脑、四肢形态异常,且存在智力发育迟滞,无法维持正常生活能力。部分患儿后期可能出现面容特异、动作笨拙,甚至共济失调或抽搐。 -
智力与精神发育问题
多数患儿存在轻重不等的智力障碍,平均智力水平仅约78,远低于正常儿童,同时可能伴随孤独症样异常行为。 -
严重并发症风险
若未及时干预,可能引发恶性肿瘤、心脏病等严重并发症,威胁生命健康。部分患儿可能因脑积水导致颅内高压,需手术干预。 -
治疗与预后挑战
目前尚无有效根治方法,主要以对症治疗和护理为主,需长期随访观察。尽管部分患儿经康复训练和手术干预后可维持基本健康状态,但整体预后较差,尤其是未及时治疗的患儿可能出现不可逆损伤。
综上,该疾病对患儿身心健康及家庭均造成重大负担,需早期诊断并采取综合管理措施。