-
特殊面容与骨骼异常
患儿出生时可能无明显异常，但随着年龄增长逐渐出现头大、面部粗陋（前额突出、鼻梁低平、唇厚舌大）、身材矮小、关节僵硬（如爪形手、脊柱侧凸/后凸）等特征。部分患者可能出现肋骨增宽呈“飘带状”、掌骨近端狭窄等骨骼X线改变。 -
神经系统症状
早期智力发育可能正常，但6-8岁后常出现智力、语言和运动能力倒退，伴随好动、攻击行为等行为异常。重型患者可能出现癫痫、脊髓压迫、腕管综合征等严重神经系统症状。 -
内脏器官受累
- 肝脾肿大：多数患者伴有腹部膨隆、肝脾增大，部分合并脐疝或腹股沟疝。
- 呼吸系统：因鼻咽软组织增厚和扁桃体肥大，早期即出现反复呼吸道感染，后期可发展为严重气道梗阻，需辅助通气。
- 心血管系统：约82%患者出现心脏瓣膜病（如二尖瓣、主动脉瓣病变）、心肌肥厚，部分可进展为心力衰竭。
-
其他特征
- 听力与视力：早期即可出现进行性听力损失（感音神经性或传导性），部分患者有视神经萎缩或视网膜病变。
- 皮肤表现：出生时背部或臀部有大片“蒙古斑”，皮肤增厚呈结节状或鹅卵石样改变。
- 消化系统：慢性腹泻、肝脾肿大可能导致营养吸收障碍。
分型差异：
- 重型（多在2岁内发病）：智力严重低下、行为异常、呼吸衰竭及心力衰竭，多于10-20岁死亡。
- 轻型（晚发型）：以皮肤、骨骼改变为主，智力正常，可存活至50岁以上。
若怀疑该病，需结合尿糖胺聚糖检测、酶活性分析（如IDS酶）及基因检测确诊。
