肾上腺性征异常症的前兆因患者性别、年龄、病因及酶缺陷类型不同而有所差异,具体如下:
- 女性患者
- 胎儿期:出生时可出现外生殖器男性化,如阴蒂肥大,或伴轻度阴唇融合;严重时阴唇完全融合似阴囊,阴蒂肥大似阴茎,外观似男性,但性腺和内生殖器正常,为假两性畸形。
- 童年期:出生时外生殖器正常的女性患儿,在童年期可能出现性毛早现、痤疮、生长轻度加速、阴蒂轻度肥大等。
- 青春期或成年后:可出现多毛、囊性痤疮、月经紊乱、不育等症状。部分患者还可能有乳房发育不良、声音变低等表现。
- 男性患者
- 胎儿期:一般出生时外生殖器无异常,出生后 6 个月左右逐渐出现阴茎过大、阴毛早现、声音低沉、痤疮、肌肉发达等同性性早熟表现,但睾丸无增大及智力异常。由于骨骺过早闭合,最终身材矮小。
- 成年期:部分患者可因雄激素分泌过多发生生精障碍和生育能力下降。
- 失盐型患者:可出现明显拒乳、拒食、呕吐、腹泻、脱水、精神萎靡、消瘦、呼吸困难、发绀、显著皮肤色素沉着等症状,甚至发生肾上腺皮质功能减退危象、循环衰竭。
- 高血压患者:11β- 羟化酶缺陷症和 17α- 羟化酶缺陷症患者,可能在儿童期即出现比较明显的高血压。
需要注意的是,这些症状并非肾上腺性征异常症所特有,也可能由其他疾病引起。若出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,以明确诊断。