小儿糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ),也称为肌磷酸果糖激酶缺乏症,是一种由于肌磷酸果糖激酶缺陷引起的糖原代谢障碍疾病。以下是该疾病最明显的症状:
- 1.肌肉无力:患儿在体能活动后会出现肌肉无力,运动耐量降低
- 2.肌疼痛性痉挛:患儿在运动后常出现肌肉痛性痉挛,尤其是在剧烈运动后更为明显
- 3.运动耐量减低:患儿在儿童期即出现运动耐量减低,剧烈运动后常伴有恶心、呕吐等症状
- 4.溶血特征:患儿可能伴有血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血
- 5.高尿酸血症:患儿在运动后血中尿酸浓度上升,高尿酸血症较为常见
- 6.低血糖:虽然低血糖不是该疾病的主要症状,但在某些情况下,患儿可能会出现低血糖的症状,如头晕、乏力、出汗等
- 7.心肌病:长期的糖原贮积可能会导致心肌损伤,进而引发心肌病
- 8.其他症状:患儿还可能出现生长迟缓、智力发育迟缓、骨骼畸形等问题
这些症状的严重程度和表现因个体差异而异,早期诊断和适当的治疗可以帮助缓解症状、改善生活质量,并减少并发症的发生