磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其主要表现包括以下几个方面:
- 1.肾脏表现:蛋白尿:大多数患者在早年就会出现非肾病范围的蛋白尿,尿蛋白量通常在0.5至1.5克/24小时之间高血压和肾功能衰竭:肾脏病变常伴有高血压,肾功能可能会迅速丧失,最终导致终末期肾脏病
- 2.肾外表现:贫血:患者普遍存在轻微贫血,表现为靶形红细胞、异形红细胞和网状红细胞增多角膜混浊:所有患者在幼年时就会出现角膜混浊,这是由于细胞外脂质包涵体在角膜上沉积所致高脂血症:患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高
- 3.其他症状:疲劳和乏力:由于贫血和肾功能问题,患者可能会感到疲劳和乏力腹痛和恶心:在严重溶血性危机的情况下,患者可能会出现腹痛、恶心和呕吐等症状
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症的主要表现包括蛋白尿、贫血、角膜混浊、高脂血症、高血压和肾功能衰竭等。这些症状的严重程度和表现因个体而异,有些人可能症状较轻,而有些人则可能表现出严重的临床症状。