黏多糖贮积症Ⅲ型（山菲利普综合征）的临床表现主要集中在神经系统和骨骼系统，具体表现如下：
一、神经系统表现
- 进行性智力低下：出生后1岁内智力发育正常或轻度落后，4-7岁开始出现明显智力减退，10岁后发展为严重智力障碍。
- 神经行为异常：包括多动、注意力不集中、攻击性行为，以及抽搐、痉挛性四肢瘫、全身无力等运动功能障碍。
二、骨骼及关节表现
- 骨骼发育不良：多发性成骨不全、顶骨后部增厚或致密，部分患者表现为轻度关节挛缩（如爪形手）。
- 身材矮小：约1/4患者存在身高增长缓慢，但侏儒症状不明显。
三、内脏及代谢异常
- 肝脾肿大：多为轻度到中度肿大，通常无明显临床症状。
- 代谢问题：部分患者可能出现低血糖症状（如出汗、颤抖）。
四、其他表现
- 面容特征：少数患者表现为头大、面容粗糙，但多数面部特征接近正常。
- 眼部病变：无角膜混浊，但可能出现视网膜病变或青光眼。
- 呼吸系统：易并发呼吸道感染，严重者出现呼吸功能下降。
五、无典型症状
该型无角膜混浊、心脏受累及明显侏儒表现，可与Ⅰ、Ⅱ型鉴别。
注：临床表现存在个体差异，部分症状（如低血糖、视网膜病变）可能仅见于少数患者。
