黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现可分为以下几类:
一、神经系统表现
- 进行性智力障碍
出生后1岁内智力发育正常或轻度落后,4-7岁开始出现智力减退,10岁后严重恶化,认知功能持续下降,最终智力水平仅相当于2-4岁。 - 神经行为异常
伴随智力减退,可能出现多动、攻击性行为、注意力不集中、情绪不稳定及睡眠障碍,部分患者出现抽搐、痉挛性四肢瘫痪或全身无力。
二、骨骼及体态特征
- 骨骼发育异常
表现为多发性成骨不全、顶骨后部增厚,关节僵硬(尤其是肘、膝关节),可能出现脊柱后凸或侧弯,但侏儒表现不明显,部分患者仅有轻度身材矮小。 - 面容改变
多数患者面容正常,少数表现为头大、前额突出、鼻梁低平、眼距宽等粗糙面容,但不如其他分型(如Ⅰ型)显著。
三、内脏及器官受累
- 肝脾肿大
轻度至中度肝脾肿大,腹部膨隆,但无腹外疝或严重压迫症状。 - 呼吸系统问题
易发生反复呼吸道感染,严重者可能出现呼吸功能下降。
四、其他表现
- 眼部病变:无角膜混浊,但可能出现视网膜病变或青光眼。
- 听力损害:进行性耳聋较常见。
- 皮肤与毛发:部分患者毛发浓密粗糙,皮肤增厚。
与其他分型的区别
相较于Ⅰ型,该型无角膜混浊、心脏并发症及严重关节畸形,智力减退更为突出,且周身症状较轻。