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神经系统损害
智力低下呈进行性加重,4-7岁开始显现,10岁时已非常严重。患者常伴有抽搐、痉挛性四肢瘫、运动过多或全身无力等神经症状,部分患者可能出现攻击性行为或癫痫发作。 -
骨骼与关节异常
晚期骨骼畸形明显,包括脊柱后凸、鸡胸、关节僵硬及手部屈曲呈爪状。部分患者可能出现长骨增粗、肋骨飘带样改变等特征性骨骼病变。 -
器官功能衰竭
肝脾肿大可能进展至明显程度,腹部膨隆并影响消化功能。呼吸系统受累常见,易发生呼吸道感染且呼吸功能下降,严重者可因心力衰竭或肺炎导致死亡。 -
其他晚期表现
面容逐渐变得粗糙,头大、鼻梁低平等特殊面容更显著。约1/4患者出现身材矮小,部分合并听力损害或进行性耳聋。眼部可能出现青光眼、视网膜病变或角膜混浊。
需注意的是,该病进展速度存在亚型差异,部分患者可能在儿童期因严重并发症死亡,而轻型患者可能存活至成年但生活质量显著下降。