糖原贮积病Ⅰ型（GSD I）的临床表现主要集中在代谢紊乱及多器官受累，具体症状表现如下：
一、代谢异常
- 低血糖
空腹或长时间未进食时易出现面色苍白、头晕、心悸、出汗、饥饿感，严重者可致昏迷或癫痫抽搐。 - 高脂血症
表现为两颊及四肢伸侧皮下脂肪堆积，可见黄色瘤，部分患者呈现“向心性肥胖”体型。 - 高尿酸血症
可引发痛风性关节炎、尿酸结石，成年后痛风风险增加。 - 酸中毒
低血糖时代偿性糖异生增强，乳酸堆积导致代谢性酸中毒，严重时危及生命。
二、器官受累
- 肝脏肿大
婴幼儿期即出现肝大，但肝功能多无明显异常；成人期可能发展为肝腺瘤或肝硬化。 - 肾脏增大
早期肾功能正常，随年龄增长可进展为肾小球硬化、高血压及肾功能衰竭。
三、生长发育异常
- 生长迟缓
身材矮小，呈“侏儒状态”，面部脂肪丰满但四肢纤细，肌肉松弛无力。 - 智力发育
长期低血糖可能导致智力障碍，但多数患者智力不受直接影响。
四、其他表现
- 免疫与心血管风险
高脂血症增加动脉硬化风险，部分患者易发感染。 - 继发疾病
成年后可能出现糖尿病、高血压等代谢综合征表现。
注：不同年龄阶段症状可能进展，需定期监测血糖、肝肾功能及代谢指标。
