小儿原发性甲状旁腺功能亢进症有一定的遗传倾向,但并非所有患者都会遗传给下一代。
该病的发生与遗传因素有关,如 PTH 基因突变,这些突变可能导致 PTH 的异常表达和细胞增生,从而引发甲状旁腺功能亢进症。一些特定的遗传性疾病,如多发性内分泌腺瘤病 1 型(MEN1)、多发性内分泌腺瘤病 2A 型(MEN2A)、家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙性高钙血症等,都可能导致甲状旁腺功能亢进,这些疾病具有明确的遗传易感性。在这些遗传相关的疾病中,特定的基因突变会导致甲状旁腺细胞的异常增殖和功能亢进。
是否发病以及发病年龄、症状严重程度等都受到多种环境和遗传因素的影响,因此并非所有携带相关基因突变的人都会发展为该疾病。如果家族中有甲状旁腺疾病的患者,其他亲属患病的风险可能相对较高,但不一定会发病。