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面容粗陋
患儿在出生时或出生后不久即可观察到前额高窄、鼻梁低平、鼻孔上翻、牙龈增生、嘴唇肥厚等特征,随着年龄增长会愈发明显。 -
骨骼发育异常
早期即可出现多发性骨发育不良,表现为关节僵硬(尤其是肩关节、指间关节)、髋关节脱位、脊柱后凸或侧凸、长骨和肋骨畸形等,导致患儿活动受限,甚至无法正常行走。 -
生长发育迟缓
患儿出生时体重和身长可能正常,但随后逐渐出现身高低于同龄人、运动发育落后(如抬头、坐立延迟),部分患儿在1岁后可能出现智力发育停滞。 -
其他早期症状
- 心脏异常:部分患儿可能出现心脏增大,伴随胸闷或乏力。
- 反复感染:如肺炎、中耳炎等,因免疫功能受损易发生。
- 腹股沟疝:约部分患儿在腹股沟区出现可复性肿块。
若发现新生儿存在上述特征性表现(如特殊面容、关节僵硬、发育滞后等),建议及时就医进行酶学检测、基因检测及影像学评估,以便早期诊断和干预。