黏脂贮积症Ⅱ型(MLⅡ型),也称为Ⅰ细胞病(I-cell disease),是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病。以下是其典型症状:
- 1.出生时的表现:患儿出生时即出现多种异常症状,包括先天性骨骼畸形,如髋关节脱位、脊柱后凸或侧凸、马蹄足翻足等
- 2.生长发育迟缓:随着年龄的增长,患儿会出现生长发育迟缓,表现为身高和体重增长缓慢
- 3.智力发育落后:患儿智力水平低下,表现为进行性加重的智能落后
- 4.面容特征:患儿面容粗陋,面部特征包括眼间距过宽、扁平鼻梁、短头畸形等
- 5.肝脾肿大:肝脏和脾脏肿大是常见的症状之一
- 6.心脏异常:患儿可能出现心脏增大、心脏杂音等症状
- 7.皮肤和关节症状:皮肤厚而紧,关节活动受限,关节痉挛
- 8.其他症状:患儿还可能出现腹股沟疝气、牙龈肥厚等症状
- 9.实验室检查:实验室检查发现尿中无异常黏多糖排出,但唾液酸寡糖增多。培养的成纤维细胞中溶酶体酶均缺乏,而培养液中含有大量溶酶体酶
- 10.预后:黏脂贮积症Ⅱ型的预后较差,大多数患儿在婴儿期或儿童早期发病,且大多数生命不超过10岁,多死于呼吸衰竭或心力衰竭
这些症状可能会因个体差异而有所不同,但总体上,黏脂贮积症Ⅱ型是一种严重的遗传性代谢疾病,对患儿的生长发育和生命健康构成重大威胁。