遗传特点
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隐性遗传:
若父母双方均为携带者(各携带一个突变基因),他们的孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。 -
基因突变原因:
该病由基因突变导致溶酶体酶功能异常,造成黏多糖等物质在细胞内异常沉积。目前已知与GNPTAB基因等突变相关。 -
家族史与风险:
- 家族中有黏脂贮积症Ⅱ型患者或近亲婚配史的人群,后代患病风险显著增加。
- 若父母一方在孕前患有感染、结核病等疾病,或长期摄入高糖高脂饮食,可能进一步增加患病概率。
预防建议
- 遗传咨询:有家族史的夫妇可通过基因检测和遗传咨询评估风险。
- 产前诊断:孕期可通过羊水穿刺等技术检测胎儿是否携带致病基因。
综上,黏脂贮积症Ⅱ型具有明确的遗传倾向,需通过科学手段进行风险评估和干预。