小儿假性甲状旁腺功能减低症（pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的家族性遗传性疾病，其主要特征是靶细胞对甲状旁腺激素（PTH）的反应不正常，导致低钙血症、高磷血症和PTH水平升高，以及多种先天性骨骼和其他发育畸形。
这种疾病带来的危害是多方面的，具体如下：
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神经肌肉系统症状：由于低钙血症，患儿可能出现肌肉痉挛、惊厥抽搐、容易激动、出现幻觉等症状。手足搐搦是低钙血症的一种典型表现，表现为手指和足趾的屈曲、内收和对掌，严重时可能影响手部和足部的功能。癫痫发作也是低钙血症的一个严重并发症，这可能对大脑造成损害，影响患者的日常生活甚至危及生命。
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心血管系统异常：心律失常是低钙血症的另一种严重的并发症，可能导致心跳不规则、心悸、胸闷、气促、头晕、晕厥等症状，严重时可能危及生命。
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骨骼和牙齿问题：骨骼畸形包括身材矮小、肥胖、圆脸、牙齿发育不良等。这些异常不仅影响外观，还可能限制患儿的身体活动能力，并且长期的低钙血症还可能导致骨质疏松，增加骨折的风险。
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智力发育障碍：智力低下是PHP的一种常见的并发症，表现为学习困难、记忆力差、判断力差、适应力差等。这种情况可能与基因突变的位置和严重程度有关，严重影响患者的生活质量和社会适应能力。
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内分泌功能减退：除了上述症状外，PHP还可能引起甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退等内分泌系统的并发症，进一步影响患者的整体健康状况。
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其他并发症：如白内障、肾结石等也可能发生。白内障会导致视力模糊和眼部不适；而肾结石则会引发腰痛、血尿、尿路感染等问题。
小儿假性甲状旁腺功能减低症的危害是非常大的，因为它涉及多个系统的功能障碍，需要及时诊断和专业治疗以控制症状并减少并发症的发生。虽然该病无法根治，但通过适当的医疗干预可以显著改善患者的生活质量。例如，补充钙剂和维生素D可以帮助纠正低钙血症，维持血液中钙和磷的平衡，缓解神经肌肉系统和心血管系统的异常表现。家长应密切监测孩子的症状变化，定期复查血钙和血磷水平，以便及时调整治疗方案。
