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面容粗陋
出生时即可观察到前额高窄、鼻梁低平、鼻孔上翻、牙龈增生、嘴唇肥厚等特征,随年龄增长愈发明显。 -
骨骼发育异常
- 多发性骨发育不良:长骨、椎体、骨盆等部位出现畸形,表现为关节僵硬、活动受限,严重时导致行走困难。
- 先天性髋关节脱位、脊柱侧凸或后凸等骨骼畸形。
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发育迟缓
- 智力发育落后:早期即出现智力明显低于同龄儿童,且呈进行性加重。
- 运动发育迟缓:如抬头、翻身、爬行等动作延迟,部分患儿1岁后仍无法独立行走。
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器官增大
- 肝脏肿大:体检时可触及肝脏,可能伴随肝区疼痛。
- 心脏增大:可能出现胸闷、乏力等症状,严重时并发心力衰竭。
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其他症状
- 腹股沟疝:部分患儿在腹股沟区出现可复性肿块。
- 反复呼吸道感染:如肺炎,因免疫功能低下易发。
- 皮肤紧张增厚、腹部膨隆等外观异常。
提示:若发现新生儿存在面容异常、运动发育滞后或骨骼畸形,建议尽早就医排查。早期诊断结合产前筛查和新生儿基因检测可改善预后。