1. 面容骨骼畸形
- 前额高窄、鼻梁低平、鼻孔上翻、牙龈增生、嘴唇肥厚、皮肤厚而紧绷
- 骨骼发育异常:多发性骨发育不良(长骨、椎体、骨盆等)、短颈、胸廓畸形、脊柱侧凸/后凸
- 关节挛缩、爪形手(手指屈曲挛缩)、马蹄足翻足
2. 运动与发育迟缓
- 出生后即出现全身肌张力低下,6个月后仍无法翻身、爬行
- 头支撑不良,1岁后出现小头畸形(头围不足42厘米),运动能力严重受限
- 智力发育迟缓,部分患儿最终出现重度智力低下
3. 器官功能异常
- 肝脏肿大(可触及腹部包块)、心脏增大伴收缩期杂音
- 反复呼吸道感染(肺炎、中耳炎)、腹股沟疝(男性婴儿多见)
- 腹部膨隆,严重者可见腹部逐渐胀大
4. 其他特征
- 眼睑肥厚、内眦赘皮、短颈
- 部分患儿出现角膜混浊、男性婴儿腹股沟疝
并发症与预后
患儿多因反复感染(肺炎、败血症)或心力衰竭于2-8岁死亡,少数存活至成年但需长期呼吸支持。目前无根治方法,以对症支持治疗为主。
(注:以上信息综合自)