黏脂贮积症Ⅱ型的表现有哪些

1. 面容骨骼畸形

  • 前额高窄、鼻梁低平、鼻孔上翻、牙龈增生、嘴唇肥厚、皮肤厚而紧绷
  • 骨骼发育异常:多发性骨发育不良(长骨、椎体、骨盆等)、短颈、胸廓畸形、脊柱侧凸/后凸
  • 关节挛缩、爪形手(手指屈曲挛缩)、马蹄足翻足

2. 运动与发育迟缓

  • 出生后即出现全身肌张力低下,6个月后仍无法翻身、爬行
  • 头支撑不良,1岁后出现小头畸形(头围不足42厘米),运动能力严重受限
  • 智力发育迟缓,部分患儿最终出现重度智力低下

3. 器官功能异常

  • 肝脏肿大(可触及腹部包块)、心脏增大伴收缩期杂音
  • 反复呼吸道感染(肺炎、中耳炎)、腹股沟疝(男性婴儿多见)
  • 腹部膨隆,严重者可见腹部逐渐胀大

4. 其他特征

  • 眼睑肥厚、内眦赘皮、短颈
  • 部分患儿出现角膜混浊、男性婴儿腹股沟疝

并发症与预后
患儿多因反复感染(肺炎、败血症)或心力衰竭于2-8岁死亡,少数存活至成年但需长期呼吸支持。目前无根治方法,以对症支持治疗为主。

(注:以上信息综合自)

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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