1. 婴儿型(Ⅰ型)前兆
- 出生时发育正常,但1岁左右逐渐出现面容丑陋(巨舌、扁鼻、大耳、头大)、四肢肌张力低下、运动迟钝。
- 胸骨隆凸、胸腰驼背等骨骼畸形开始显现。
- 部分患儿在初生时即存在耳聋或语言障碍,智力发育迟缓。
2. 少年型(Ⅱ型)前兆
- 2岁后体格与精神运动发育正常,但随后出现进行性大脑发育迟缓、频繁呼吸道感染。
- 面容逐渐丑陋(眉粗厚、门齿间距增宽、凸颌)、轻度双侧耳聋(多为感觉性)。
其他早期警示信号
- 反复呼吸道感染(咳嗽、发热)。
- 视力模糊(晶状体浑浊)。
- 骨骼异常(胸骨隆起、脊柱侧弯)。
若发现婴幼儿出现上述症状,建议及时就医并通过基因检测、酶活性测定等确诊。早期干预(如抗生素控制感染、手术矫正畸形)可改善生活质量。