-
典型症状
- 生长迟缓:患儿身材明显矮小,但智力发育通常不受影响。
- 肝大:肝脏肿大是主要体征,部分患儿在青春期肝脏可能缩小,但严重者可进展为肝硬化。
- 肌肉无力:表现为活动后易疲劳、行走困难或肌痉挛,少数患者可能出现进行性肌病。
-
代谢相关表现
- 低血糖:空腹低血糖常见,但严重低血糖发生率较低。
- 高脂血症:甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)升高等。
- 肝酶升高:转氨酶(ALT、AST)显著升高,提示肝功能异常。
-
其他系统受累
- 心脏症状:少数患者出现心脏扩大、心电图异常,但心力衰竭罕见。
- 实验室异常:高肌酸激酶(CK)、高血酮、尿酸升高等。
-
并发症
- 肝硬化/肝衰竭:长期未治疗者可能出现腹水、消化道出血甚至肝衰竭。
- 肌病进展:随年龄增长,肌无力可能加重,部分患者需依赖轮椅。
注:该病需通过生玉米淀粉饮食治疗,早期干预可改善代谢指标和生长发育,但需定期监测肝肾功能及肌病进展。