槭糖尿病的典型症状可分为常见临床表现和分型特异性表现两类:
一、常见临床表现
- 特殊气味
汗液、尿液及呼出气体带有枫糖浆样甜味或水果味,此为最典型特征,可在出生后12-24小时内出现。 - 神经系统异常
- 肌张力异常(增高或减低交替出现)
- 智力发育迟缓、语言/运动发育落后
- 共济失调、震颤、抽搐或癫痫发作
- 嗜睡、昏迷或去大脑样痉挛性瘫痪
- 消化系统症状
喂养困难、频繁呕吐、腹泻/便秘、食欲不振及体重增长缓慢 - 皮肤症状
湿疹、皮疹及皮肤干燥粗糙 - 呼吸系统症状
呼吸急促、气喘伴甜味呼气,部分出现咳嗽
二、分型特异性症状
- 经典型(新生儿型)
出生后4-7天出现拒食、惊厥、代谢性酸中毒,迅速进展为中枢性呼吸衰竭甚至死亡 - 中间型
以生长发育缓慢为主,可表现为体格/智力/运动发育落后 - 间歇型
应激状态下突发共济失调、酮症酸中毒,发作间期发育正常 - 硫胺有效型
智力发育轻度落后,对大剂量维生素B1治疗有反应
注:部分分型患者可能合并低血糖、高氨血症等代谢紊乱。