槭糖尿病的典型症状

槭糖尿病的典型症状可分为常见临床表现和分型特异性表现两类:

一、常见临床表现

  1. 特殊气味
    汗液、尿液及呼出气体带有枫糖浆样甜味或水果味,此为最典型特征,可在出生后12-24小时内出现‌。
  2. 神经系统异常
    • 肌张力异常(增高或减低交替出现)‌
    • 智力发育迟缓、语言/运动发育落后‌
    • 共济失调、震颤、抽搐或癫痫发作‌
    • 嗜睡、昏迷或去大脑样痉挛性瘫痪‌
  3. 消化系统症状
    喂养困难、频繁呕吐、腹泻/便秘、食欲不振及体重增长缓慢‌
  4. 皮肤症状
    湿疹、皮疹及皮肤干燥粗糙‌
  5. 呼吸系统症状
    呼吸急促、气喘伴甜味呼气,部分出现咳嗽‌

二、分型特异性症状

  1. 经典型(新生儿型)
    出生后4-7天出现拒食、惊厥、代谢性酸中毒,迅速进展为中枢性呼吸衰竭甚至死亡‌
  2. 中间型
    以生长发育缓慢为主,可表现为体格/智力/运动发育落后‌
  3. 间歇型
    应激状态下突发共济失调、酮症酸中毒,发作间期发育正常‌
  4. 硫胺有效型
    智力发育轻度落后,对大剂量维生素B1治疗有反应‌

注:部分分型患者可能合并低血糖、高氨血症等代谢紊乱‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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