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药物治疗
- 盐酸沙丙蝶呤:可促进代谢酶活性,改善支链氨基酸代谢异常。
- 维生素B1:对部分类型(如硫胺有效型)患者有效,但需注意过量可能引发头痛、腹泻等副作用。
- 胰岛素:用于控制血糖,常与葡萄糖联合使用以维持代谢稳定。
- 中/长链脂肪乳注射液、葡萄糖注射液:用于抑制蛋白分解,缓解急性症状。
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手术治疗
- 肝移植术:适用于经典型枫糖尿病,可显著改善支链氨基酸代谢,但需终生服用抗排异药物。
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其他治疗
- 饮食调整:严格限制亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸摄入,需在医生指导下制定个性化方案。
- 血液透析/腹膜透析:用于急性期清除体内代谢毒素。
注意:槭糖尿病需综合治疗,药物选择需结合基因检测和医生评估。自行用药可能加重病情,建议及时就医并定期复查。