槭糖尿病（枫糖尿病）是一种罕见的遗传代谢病，其症状表现因分型不同而存在差异，具体症状如下：
一、共性症状
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特殊气味
患者的尿液、汗液和呼出气体常带有枫糖浆或水果甜味，这是最典型的特征。 -
神经系统症状
- 智力发育迟缓、语言延迟、学习困难；
- 肌张力异常（增高或降低）、共济失调（动作不协调）、抽搐或癫痫发作；
- 严重时出现嗜睡、昏迷或痉挛性瘫痪。
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消化系统症状
- 喂养困难、频繁呕吐（尤其是进食后）；
- 腹泻或便秘、食欲不振，导致体重增长缓慢或发育落后。
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其他症状
- 皮肤干燥、湿疹或皮疹；
- 呼吸急促、气喘或咳嗽。
二、分型特异性症状
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经典型（新生儿型）
- 出生后12~24小时即可在尿液中闻到枫糖味，2~3天出现喂养困难、拒食、激惹；
- 4~7天内进展为代谢性酸中毒、惊厥、肌张力增高（角弓反张）甚至中枢性呼吸衰竭。
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中间型
- 生长发育缓慢，包括体格、运动和智力发育落后；
- 症状较轻，但易因感染等诱因加重。
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间歇型
- 平时发育正常，应激（如感染、手术）时突发共济失调、嗜睡、酮症酸中毒。
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硫胺素有效型
- 智力发育轻度落后，但可通过大剂量维生素B1治疗改善。
三、并发症
严重未治疗者可出现酮症酸中毒、严重代谢紊乱或呼吸衰竭，甚至死亡。
注：该病需通过新生儿筛查或基因检测确诊，以上症状仅为参考，具体诊疗需遵医嘱。
