家族性出血性肾炎(Alport 综合征)起病隐匿,部分患者早期可能没有明显前兆,部分患者可能出现以下表现:
- 尿液异常
- 血尿:是 Alport 综合征最主要的临床表现,儿童期即可出现。尿液可能呈淡红色或茶色(肉眼血尿),也可能仅在显微镜下发现红细胞增多(镜下血尿)。
- 蛋白尿:表现为尿液中泡沫增多,早期可能是微量蛋白尿,随着年龄增长,尿蛋白会逐渐增加,甚至发展至肾病综合征。
- 听力异常:多为高频听力下降,如听不清鸟鸣、电话铃声等,但通常在青少年期才被发现,故早期不易察觉。
- 眼部异常:部分患者可能出现前圆锥形晶状体,导致近视或散光;也可能有视网膜斑点、黄斑病变等,少数患者会出现视力下降。
如果家族中有肾病、耳聋或眼病患者,尤其是存在血尿、蛋白尿表现时,应高度警惕 Alport 综合征的可能,建议及时就医进行相关检查,如基因检测、肾穿刺活检等,以明确诊断。