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肌无力与肌萎缩
- 患者常以对称性肢体近端无力为首发症状,如婴儿期可能出现抬头无力、哭声弱、吸吮无力等。
- 随着病情进展,可能出现肢体近端肌肉萎缩(如四肢变细)和运动发育落后(如无法独坐、爬楼梯困难)。
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肌张力异常
- 肌肉张力显著降低(肌张力减低),腱反射减弱或消失,部分患者可能出现肌肉松弛或“松软儿”表现。
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其他伴随症状
- 部分患儿可能出现吞咽困难、舌肌束颤、呼吸功能受影响(如呼吸急促)等。
- 感觉系统和智力发育通常不受影响。
注意:脊髓性肌萎缩症需与渐冻症(ALS)等疾病区分。例如,ALS早期多为非对称性肢体无力,且可能伴随肌肉跳动或语言障碍,而SMA以对称性近端肌无力为主,且智力正常。若出现疑似症状,建议尽早就医明确诊断。