小儿先天性甲状腺功能减低症（先天性甲减）的临床表现可分为不同年龄阶段，具体表现如下：

一、新生儿期表现

1. ‌黄疸消退延迟‌：生理性黄疸超过2周未消退，或消退后再次出现‌；
2. ‌生理功能异常‌：体温偏低（常低于35℃）、四肢冰凉、心率缓慢、心音低钝‌；
3. ‌喂养困难‌：吃奶差、吸吮力弱、腹胀、便秘、胎粪排出延迟‌；
4. ‌特殊体征‌：前后囟门大、脐疝、皮肤粗糙干燥、颜面粘液性水肿‌。

二、婴儿期及幼儿期核心表现

1. ‌特殊面容‌
   头大颈短，面部臃肿，眼距宽、鼻梁低平，唇厚舌大且常伸出口外，毛发稀疏，表情呆滞‌；
2. ‌神经系统障碍‌
   • 智力低下、反应迟钝、注意力及记忆力下降；
   • 运动发育迟缓（如行走延迟）、哭声低弱、嗜睡‌；
3. ‌生长发育迟缓‌
   • 身材矮小，四肢短小，躯干与四肢比例异常（上部量/下部量＞1.5）；
   • 骨龄明显落后于实际年龄‌；
4. ‌代谢及器官功能异常‌
   • 心血管：心脏扩大、心包积液、脉搏微弱‌；
   • 消化系统：顽固性便秘、腹胀、胃酸分泌减少‌；
   • 皮肤：干燥粗糙、脱屑，全身粘液性水肿‌。

三、其他特征性表现

• 新生儿可能出现过期产（孕期＞42周）但出生体重偏重‌；
• 严重病例可出现幻觉、木僵等精神症状，甚至黏液性水肿昏迷‌。

注：不同年龄段表现存在差异，新生儿期症状隐匿易被忽视，需结合足跟血筛查（TSH检测）早期确诊‌。