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免疫增强治疗
通过注射干扰素、免疫球蛋白等药物增强免疫功能,降低感染风险。对于免疫功能低下者,可补充T淋巴细胞或使用胸腺素、白介素等生物制剂调节免疫平衡。 -
干细胞/胸腺移植
严重病例可采用干细胞移植重建免疫系统,需配合化疗消除异常细胞;胸腺移植适用于胸腺功能严重不足者,需严格匹配供体并长期监测排斥反应。完全性DiGeorge综合征患者推荐胸腺移植,非完全性患者可能仅需造血干细胞移植。 -
对症治疗
- 抗感染:及时使用抗生素(如头孢曲松、阿奇霉素)或抗病毒药物控制感染。
- 营养支持:补充高蛋白饮食及钙剂、维生素D,纠正低钙血症。
- 并发症处理:心脏畸形需手术矫正,腭裂等颅面问题需专科干预。
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长期监测与随访
定期检查免疫功能(T细胞、体液免疫)、甲状腺激素及生长发育指标,每6-12个月评估一次。疫苗接种需根据免疫状态调整,部分患者需更频繁接种。 -
多学科协作
涉及免疫学、心外科、内分泌科等多学科联合治疗,同时需心理支持和社会工作者协助。
注意事项:基因治疗尚处研究阶段,治疗需个体化并严格遵循医嘱。患者需保持良好生活习惯,避免感染,必要时接受心理辅导。