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特殊面容
患儿常表现为下颌过小、耳廓低位畸形(有切迹的低耳)、人中短、五官间距过短等特征。 -
低钙血症与手足抽搐
新生儿期即可出现难以纠正的低钙血症,表现为手足抽搐,这是本病的首发症状。 -
反复感染
- 真菌与病毒感染:易发生念珠菌等真菌感染及严重病毒感染(如呼吸道合胞病毒)。
- 细菌感染:相对较轻,但部分患儿仍可能伴随细菌感染。
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免疫功能缺陷
细胞免疫功能显著低下(T细胞数量减少、功能异常),抗体生成能力可能正常或轻度降低,导致对疫苗反应差及易发生严重感染。 -
先天性心血管异常
约50%患儿存在主动脉弓畸形(如右位主动脉弓)、法洛四联症等心脏结构缺陷,是主要致死原因之一。 -
甲状旁腺缺如
多数患儿伴有甲状旁腺发育不良,进一步加重低钙血症。 -
其他表现
部分患儿可能出现生长发育迟缓、智力发育落后,少数合并其他器官畸形(如腭裂)。
诊断要点:新生儿出现低钙血症伴特殊面容时,需结合X线检查(胸腺不显影)及免疫功能评估确诊。