遗传性高尿酸血症对患者的生活质量会产生多方面的影响，具体表现如下：
一、身体症状对日常生活的干扰
- 关节损伤与活动受限：尿酸盐结晶在关节沉积可导致反复发作的痛风性关节炎，表现为关节红肿、剧烈疼痛和活动障碍，严重时甚至出现关节畸形或形成痛风石，直接影响行动能力。
- 肾脏功能损害：长期高尿酸可能引发肾结石、急性或慢性肾病，表现为血尿、蛋白尿、水肿等症状，最终可能进展为肾功能衰竭，需透析或移植治疗。
- 神经系统异常：部分患者会出现智力发育迟缓、舞蹈样不自主运动等神经系统症状，儿童患者可能表现为学习能力下降和认知障碍。
二、长期并发症风险
- 心血管疾病：高尿酸血症与血管内皮功能紊乱、动脉粥样硬化密切相关，增加高血压、冠心病等心血管事件风险。
- 代谢综合征：可能诱发糖尿病，因尿酸干扰胰岛素代谢，导致血糖控制异常。
三、心理健康与社会功能影响
长期疼痛、活动受限及慢性疾病状态可能引发焦虑、抑郁等心理问题，影响社交和职业发展。
四、儿童患者的特殊影响
若未及时干预，儿童可能出现生长发育迟缓、智力障碍等问题，但早期通过饮食控制、药物管理可显著改善预后。
五、疾病管理与生活调整
- 饮食控制：需严格限制高嘌呤食物（如动物内脏、海鲜），多饮水促进尿酸排泄。
- 长期监测与用药：需定期检测尿酸水平，并在医生指导下使用降尿酸药物（如别嘌醇、苯溴马隆）以控制病情进展。
综上，遗传性高尿酸血症的严重程度与并发症发生密切相关。通过规范治疗和生活方式调整，多数患者可有效控制病情，减少对生活的影响；若放任发展，则可能导致不可逆的器官损伤，显著降低生活质量。
