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后天基因突变导致
PNH是由造血干细胞中的PIG-A基因后天突变引起的疾病,这种突变导致红细胞膜蛋白(如CD55、CD59)缺失,使血细胞易被补体系统攻击,引发溶血。由于突变发生在体细胞而非生殖细胞,因此不会通过遗传传递给下一代。 -
与遗传性疾病的区别
尽管PNH与某些遗传性溶血性疾病(如地中海贫血)症状相似,但其发病机制完全不同。PNH属于获得性疾病,而遗传性疾病通常由父母基因缺陷直接传递。 -
极少数例外情况
极少数研究提到PNH可能与常染色体隐性遗传模式相关,即需父母双方携带缺陷基因才可能发病。但这种观点尚未被广泛证实,且多数医学资料仍强调PNH的非遗传性特征。 -
家族史的误导风险
若家族中有PNH患者,可能因其他遗传性血液疾病(如再生障碍性贫血)的混淆导致误判。建议有家族史者通过基因检测和遗传咨询明确病因。
总结:PNH主要由后天基因突变引起,不遗传。但因其症状复杂,建议患者及家属通过专业医学检查排除其他遗传性疾病风险。