肝豆状核变性（Wilson病）是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于ATP7B基因突变导致铜在体内各器官异常沉积，临床表现多样。以下是肝豆状核变性的一些主要表现。
肝脏表现
无症状转氨酶升高
许多肝豆状核变性患者在无症状体检中发现转氨酶升高，这可能是最早期的肝脏表现。无症状转氨酶升高提示肝脏已有铜沉积，但尚未引起明显症状，需定期监测肝功能。
急性肝炎和肝硬化
患者可能出现急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化等表现，部分患者甚至以急性肝衰竭起病。急性肝炎和肝硬化是肝豆状核变性常见的肝脏表现，需及时诊断和治疗以防止病情恶化。
脂肪肝
儿童或青少年患者早期常表现为轻到中度脂肪肝，这可能是由于铜在肝脏沉积引起的。脂肪肝的出现表明肝脏已开始受到铜的损害，需进一步检查和治疗。
神经精神表现
锥体外系症状
肝豆状核变性患者常见的神经系统表现为肌张力障碍、震颤、共济失调、舞蹈样动作等。这些症状严重影响患者的生活质量，需综合治疗以改善神经功能。
精神行为异常
患者可能出现淡漠、攻击行为、性格改变等精神行为异常。精神行为异常是肝豆状核变性神经系统表现的一部分，需心理干预和药物治疗。
癫痫
部分患者可能出现癫痫发作，尤其是在病程进展中。癫痫发作增加了治疗难度，需根据具体情况调整治疗方案。
眼部表现
K-F环
K-F环是铜沉积于角膜后弹力层形成的绿褐色或暗棕色环，是肝豆状核变性的典型特征。K-F环的出现是诊断肝豆状核变性的重要依据，需通过眼科裂隙灯检查确认。
向日葵样白内障
铜沉积在晶状体引起棕灰色向日葵样白内障，较为少见。白内障的出现需与K-F环一同考虑，作为诊断的辅助指标。
肾脏表现
蛋白尿和血尿
肝豆状核变性患者可出现蛋白尿、血尿等肾脏损伤表现。肾脏损伤是肝豆状核变性的常见表现，需定期监测肾功能并进行相应治疗。
肾小管酸中毒和肾钙质沉积
部分患者可能出现肾小管酸中毒和肾钙质沉积症，导致尿路结石和肾功能不全。这些严重并发症需及时治疗，以防止肾功能进一步恶化。
其他表现
溶血性贫血
肝豆状核变性可引起溶血性贫血，表现为贫血、黄疸等症状。溶血性贫血是肝豆状核变性的严重表现之一，需紧急处理以纠正贫血。
骨质疏松和骨关节病
肝豆状核变性患者可能出现骨质疏松、骨关节疼痛和积液等表现。这些表现需与铜代谢异常有关，需综合治疗以改善骨骼健康。
肝豆状核变性的临床表现多样，涉及肝脏、神经系统、眼部、肾脏等多个器官。早期诊断和治疗对控制病情进展至关重要。通过综合治疗，包括药物治疗、饮食管理和定期监测，患者可以有效控制病情，提高生活质量。
