肝豆状核变性(Wilson病)的早期症状可涉及多系统损害,具体表现如下:
一、肝脏相关症状
- 肝功能异常:早期常见转氨酶升高或慢性肝炎表现,如乏力、食欲减退、恶心呕吐
- 肝区不适:部分患者出现右上腹隐痛或间歇性疼痛
- 黄疸/肝肿大:少数病例早期可见轻度黄疸或肝脏体积增大
二、神经系统症状
- 锥体外系损害:表现为肢体震颤(尤其上肢)、肌张力障碍(齿轮样或铅管样僵硬)、运动迟缓及步态不稳
- 运动障碍:包括书写困难、吞咽困难、言语不清等精细动作受损
- 不自主运动:如舞蹈样动作、手足徐动或面部表情异常
三、精神及行为异常
- 情绪波动:早期可能出现焦虑、抑郁、性格改变或情绪不稳定
- 认知功能下降:表现为注意力减退、思维迟钝或幼稚行为
四、其他特征
- 角膜色素环(K-F环):95%以上患者通过裂隙灯检查可见角膜边缘绿褐色环状沉积
- 非特异性症状:如关节疼痛、皮肤色素沉着或轻度血尿等
注:上述症状可能单独或合并出现,约50%患者以精神症状或肝病为首发表现。早期症状的隐匿性易导致误诊,建议结合血清铜蓝蛋白检测及基因筛查确诊。