肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称HLD），也称为威尔逊氏病（Wilson's Disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为铜代谢障碍。这种疾病会导致体内铜离子过量蓄积，并沉积在肝脏、脑部、肾脏和其他器官中，从而对这些器官造成损害。
对肝脏的危害
肝豆状核变性的早期症状可能并不明显，但随着病情的发展，患者会出现一系列肝脏相关的症状。儿童期患者常常以肝病为首发症状，成人患者可能会追溯到“肝炎”病史。肝脏肿大、质地较硬并伴有触痛是常见表现，严重时可出现肝硬化、脾脏肿大、脾功能亢进、腹水、食道静脉曲张破裂以及肝昏迷等症状。如果未能及时治疗，最终可能导致肝功能衰竭，这是一种极其严重的并发症，危及生命。
对神经系统的影响
除了肝脏，神经系统也是该病的主要靶器官之一。未经治疗的患者最终都会出现神经系统损害的症状，如细微震颤、言语不清或动作缓慢等。随着时间推移，这些症状会逐渐加重，并可能出现新的症状，例如四肢肌张力增高、运动缓慢、面具样脸、语言低沉含糊、流涎、咀嚼和吞咽困难等。精神症状方面，患者可能会表现出情感不稳、智能障碍，甚至有癫痫样发作的情况。
其他系统的影响
肝豆状核变性还会引起其他系统的损害，比如角膜色素环（Kayser-Fleischer环），这是由于铜在角膜边缘沉积形成的特征性体征；肾脏损害表现为蛋白尿、糖尿、氨基酸尿等；溶血现象也可能发生，这是因为血液中的铜释放过多损伤了红细胞。还有报道指出，铜沉积于骨骼可导致骨头畸形，特别是脊柱侧弯。
诊断与治疗的重要性
肝豆状核变性的危害程度取决于是否能够得到及时有效的诊断和治疗。如果能早期发现并接受适当治疗，患者的预后可以显著改善。若忽视或延误治疗，则可能导致不可逆的器官损伤乃至死亡。因此，对于疑似病例，医生通常会通过眼科检查寻找K-F环、测量血清铜蓝蛋白水平、收集24小时尿液检测尿铜含量等方式来进行确诊。
肝豆状核变性确实具有较大的危害性，不仅因为它影响多个重要器官的功能，还因为其症状多样且复杂，容易被误诊或者延迟诊断。因此，提高对该疾病的认识，加强早期筛查和干预措施显得尤为重要。对于已确诊的患者而言，遵医嘱进行长期规范化的治疗是控制病情进展的关键所在。
