北京协和医院在遗传基因领域有多位专家，他们在各自的领域有着丰富的经验和突出的成就。以下是一些在遗传基因领域具有显著影响力的协和专家。
协和医院遗传基因专家推荐
宋红梅主任医师
宋红梅教授擅长儿童疑难病的诊治，特别是遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病、红斑狼疮等。她不仅在科研上有着显著成就，还在临床上积累了丰富的经验，特别是在儿童遗传病的诊治方面。
魏珉主任医师
魏珉教授专注于小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病、儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症等遗传代谢病。她在儿童遗传病领域的专业知识和丰富经验，使其在临床诊治方面取得了显著成效。
戴毅教授
戴毅教授是神经科主任医师，教授，硕士研究生导师，擅长遗传性神经肌肉病（如DMD/BMD、SMA等）和其他遗传性神经系统疾病。戴教授在罕见病领域的深入研究和技术创新，使其在遗传性神经系统疾病的诊治方面处于国内领先地位。
刘雅萍教授
刘雅萍教授是美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学及分子生物学博士，擅长多种单基因病、基因组病、染色体病和遗传性肿瘤综合征的实验室诊断和遗传咨询。她在遗传检测和咨询方面的专业能力和丰富经验，使其在遗传疾病诊治方面具有较高的声誉。
协和医院遗传基因科室介绍
遗传病科
北京协和医院遗传病科是国家卫生部命名的林巧稚妇产科研究中心，国家级重点学科，全国妇产科疑难重症诊治中心。该科室在遗传病的诊断和治疗方面具有显著的专业优势，特别是在妇产科领域。
儿科
协和医院的儿科在遗传代谢病、新生儿疾病、小儿肾脏病等方面有着丰富的经验和突出的成就。儿科在遗传病领域的专业能力和丰富经验，使其在儿童遗传病的诊治方面具有较高的声誉。
罕见病科
北京协和医院罕见病科由多个临床科室组成，提供多学科联合诊治服务，涵盖遗传咨询、基因检测、药物治疗等。罕见病科的多学科合作模式，使其在罕见病的诊治方面具有较高的效率和成功率。
协和医院遗传基因就诊指南
预约挂号
患者可以通过北京协和医院App预约挂号，选择相应的科室和专家进行预约。预约挂号系统方便快捷，能够有效减少患者的等待时间，提高就诊效率。
就诊流程
患者需先进行挂号，然后根据医生的建议进行相关检查，最后根据检查结果进行诊断和治疗。明确的就诊流程，有助于患者更好地理解和管理自己的病情，提高就诊体验。
北京协和医院在遗传基因领域有多位专家，他们在各自的领域有着丰富的经验和突出的成就。患者可以根据自己的具体病情选择合适的专家进行诊治。协和医院的遗传病科、儿科和罕见病科在遗传病的诊断和治疗方面具有显著的专业优势，能够提供高质量的医疗服务。
协和医院遗传基因科有哪些专家？
北京协和医院遗传基因科有多位知名专家，以下是一些代表性专家及其专长：
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刘雅萍教授：
- 专长：遗传检测报告解读、遗传咨询、多种单基因病、基因组病、染色体病、遗传性肿瘤综合征的实验室诊断。
- 职务：北京协和医院遗传学教授、研究生导师，美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学及分子生物学博士。
- 社会职务：国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，中华医学会罕见病分会第一届委员等。
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马明圣医生：
- 专长：儿童遗传病（如糖原累积病、肝豆状核变性、Prader-willi综合征、黏多糖贮积病等），儿童免疫病。
- 职务：北京协和医院儿科副主任，副主任医师，副教授。
- 社会职务：中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，中华医学会医学遗传学分会青年委员等。
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宋红梅教授：
- 专长：儿童疑难病的诊治，包括遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病等。
- 职务：北京协和医院儿科主任医师，教授，博士生导师。
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魏珉教授：
- 专长：小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病、遗传代谢病（如糖原贮积症、肝豆状核变性等）。
- 职务：北京协和医院儿科主任医师，教授，博士生导师。
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施惠平教授：
- 专长：遗传相关疾病，产前基因诊断，儿科常见疾病的诊治。
- 职务：北京协和医院儿科主任医师。
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董梅教授：
- 专长：小儿胃肠道功能性和器质性疾病，遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断。
- 职务：北京协和医院儿科主任医师，教授。
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邱正庆教授：
- 专长：遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询。
- 职务：北京协和医院儿科主任医师，教授。
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黄尚志教授：
- 专长：遗传病致病基因的分子克隆分离，基因诊断和产前诊断方法的研究。
- 职务：中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员，博士生导师。
- 社会职务：曾任中华医学会医学遗传学分会副主任，中国优生优育协会第三届副会长等。
协和医院遗传基因科有哪些特色诊疗项目？
协和医院遗传基因科在遗传病的诊疗方面具有显著的优势，开展了多项特色诊疗项目，主要包括以下几个方面：
遗传基因检测
- 家族性遗传性疾病检测：针对家族性脂代谢异常、家族性心肌病、心脏离子通道病、癫痫和相关综合征、遗传性肌病、单基因突变相关糖尿病和肥胖、单基因突变相关脂肪性肝病、线粒体病等家族遗传性疾病开展遗传分子诊断。
- 肿瘤遗传咨询与基因诊断：为肿瘤患者提供ctDNA、CTC以及全基因组测序等遗传咨询、基因诊断、肿瘤治疗等相关医学服务，特别是肺癌、胃癌、肠癌、乳腺癌、淋巴瘤等。
基因变异所致疾病的治疗
- 个体化用药指导基因检测：通过分析基因多态性对药物疗效及不良反应风险的影响，为临床医师合理选择药物提供指导。
- 酶替代治疗：与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗，并开展了Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗。
遗传咨询与基因诊断门诊
- 多学科诊疗（MDT）：例如乳腺癌遗传咨询MDT，由乳腺外科、病理科、妇产科、儿科等多学科专家共同参与，为遗传性乳腺癌患者及携带基因有害突变的健康人群提供综合诊治服务。
眼遗传病精准诊疗
- 遗传眼病精准诊疗技术的创研与应用：通过十余年的摸索与实践，形成了眼遗传病成熟的临床及分子诊疗模式和体系，确定了多种眼遗传病中国患者的临床及基因变异特征，发现了多个遗传性视网膜变性的新基因。
单基因遗传病携带者筛查
- 产前基因诊断：为多种遗传病做产前基因诊断，如脊肌萎缩、进行性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性和肝糖原累积症等，并开展单基因遗传病携带者筛查，帮助育龄夫妇了解自身突变基因携带情况，预防严重遗传病的发生。
遗传基因检测需要多长时间？
遗传基因检测的时间因多种因素而异，包括检测类型、技术方法、样本质量、检测机构等。以下是一些常见基因检测项目的时间范围：
- 单基因病检测：通常需要7-14天。
- 遗传性肿瘤基因检测：一般需要14-21天。
- 全基因组检测：较为复杂，通常需要21-30天。
- 其他常见检测：如药物代谢检测、亲子鉴定等，通常需要2-4周的时间。
影响检测时间的因素
- 检测类型：不同的检测项目复杂程度不同，所需时间也不同。
- 技术方法：如PCR测序通常较快，而高通量测序则较慢。
- 样本质量：样本质量不佳可能导致需要重新采集，延长检测时间。
- 检测机构：不同机构的设备和技术水平会影响检测效率。