‌肝豆状核病变的金标准是24小时尿铜测定结合血清铜蓝蛋白检测和角膜K-F环检查‌。这三种方法联合应用可确诊95%以上的病例，其中尿铜检测最为关键，能直接反映体内铜排泄异常。若尿铜＞100μg/24h（儿童＞40μg/24h）且铜蓝蛋白＜200mg/L，结合K-F环阳性即可确诊。

1. ‌24小时尿铜测定‌
   患者需收集完整24小时尿液，检测铜排泄量。典型患者尿铜显著升高（常＞300μg/24h），青霉胺激发试验（口服500mg后尿铜＞1600μg/24h）可进一步提高准确性。注意避免污染容器，儿童需按体重调整判断阈值。

2. ‌血清铜蓝蛋白检测‌
   约85%患者铜蓝蛋白＜50mg/dL（正常值200-400mg/dL）。少数患者因炎症反应可能出现假性正常，需结合其他指标。新生儿及妊娠期女性生理性偏低，需谨慎解读。

3. ‌角膜K-F环检查‌
   裂隙灯下可见角膜边缘金棕色环状沉积（铜颗粒），阳性率超90%。早期患者可能阴性，需定期复查。该检查无创且特异性高，但需专业眼科医师操作。

基因检测（ATP7B基因突变分析）可作为疑难病例的补充手段，但上述三项仍是临床首选。疑似患者应优先完成这三项检查，避免延误治疗时机。确诊后需终身低铜饮食并规律随访尿铜指标。