13三体综合征是怎么回事怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
13三体综合征是一种染色体异常导致的疾病。主要表现为严重的智力障碍、身体发育畸形等,由胎儿细胞中13号染色体多一条引起,目前没有治愈方法,主要依靠孕期预防和产后护理。 1. 病因:13三体综合征是生殖细胞在减数分裂时,13号染色体不分离,导致胚胎体细胞内多一条13号染色体。 2. 症状:患儿有严重的智力缺陷,还伴有多种器官畸形,如小头、小眼、唇腭裂、多指等。 3. 诊断:孕期可通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等检查发现。 4. 预防:孕妇要避免高龄生育、避免接触致畸物质等。 5. 治疗:没有根治方法,出生后针对患儿的症状进行护理和康复训练,提高生活质量。 13三体综合征是一种严重的染色体疾病,由于染色体异常导致多种严重问题。了解其病因、症状、诊断、预防等知识很重要,虽然目前无法治愈,但通过孕期的预防措施可降低发病风险,患儿出生后进行相应护理和康复训练有助于改善生活状况。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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