唐氏筛查主要是检测胎儿是否存在染色体异常，尤其是21 - 三体综合征（唐氏综合征）等染色体疾病。如果筛查结果提示染色体问题，需要进一步检查诊断。对于确诊的胎儿染色体疾病，目前尚无有效的治疗方法，需要根据具体情况考虑是否终止妊娠。 1. 唐氏筛查检测的染色体问题主要是指胎儿染色体数目或结构的异常。其中最常见的是21 - 三体综合征，正常人体细胞有23对（46条）染色体，而21 - 三体综合征患者的细胞中有3条21号染色体。这种染色体异常会导致胎儿出现一系列的生理和智力发育问题，如特殊面容、智力低下等。此外，还有18 - 三体综合征等其他染色体疾病也可通过唐氏筛查进行初步检测。唐氏筛查通过检测孕妇血液中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，来评估胎儿患染色体疾病的风险。 2. 如果唐氏筛查结果提示染色体问题，这只是一个初步的筛查结果，并非确诊。需要进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测。羊水穿刺是通过抽取羊水，直接对胎儿的细胞进行染色体分析，准确性较高，但属于有创检查，存在一定的流产风险。无创产前基因检测是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，安全性较高，但检测范围相对较窄。如果经过诊断性检查确诊胎儿存在染色体疾病，由于目前医学技术的限制，尚无有效的治疗方法能够治愈这些染色体疾病。对于确诊的严重染色体疾病的胎儿，在充分考虑孕妇及家属意愿、伦理道德等多方面因素后，可能需要考虑终止妊娠。 唐氏筛查染色体问题关系到胎儿的健康发育。通过唐氏筛查初步判断胎儿染色体是否存在异常风险，若有风险则需进一步检查确诊。一旦确诊胎儿存在染色体疾病，鉴于当前医疗水平难以治愈，要谨慎考虑胎儿的去留，这是一个涉及医学、伦理等多方面的复杂问题。