自闭症发病机制还不清楚，既往的研究发现，与养育的环境和心理因素异常有关。
目前的证据发现儿童自闭症的生物学因素起主导作用，也有提示遗传异常、脑器质性损伤、神经生化改变、免疫缺陷，都与儿童自闭症发病有关。
发病机制虽然尚不清楚，但可以做出以下推论，儿童自闭症，属于多基因遗传疾病，个别基因的开启和表达，可能和某些环境因素有关，在基因环境互动作用下，影响神经元和胶质细胞的发育，从而影响神经网络、神经组织结构以及神经功能，会影响蛋白酶、神经递质结构功能，进而影响系统的活动，神经网络的组织功能，形成儿童自闭症相关的神经解剖、神经生理、神经心理障碍。
儿童自闭症主要的表现有社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复行为。
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