遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些有多肽合肥和蛋白组成的酶，受体，载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码之类多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体储积症三十几种疾病，线粒体病等等。
代谢小分子类疾病，氨基酸，有机酸，脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因有基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
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