地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。临床症状有贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良等。地中海贫血的病因是由于遗传基因缺陷导致珠蛋白生成障碍,主要是由于基因的点突变或基因缺失。
在临床上想要确诊地中海贫血最可靠的方法就是做地中海贫血基因检测,在临床上以阿尔法和贝塔地中海贫血最为常见。
阿尔法地中海贫血基因检测结果常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少。病情越轻,基因缺失越多,病情越重。
贝塔地中海贫血常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表病情越轻,如果多个位置点发生基因突变,代表贝塔地中海贫血病情较重。