地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,以阿尔法和贝塔地中海贫血最为常见。病因是由于珠蛋白基因的缺失和点突变所引起。
轻型地中海贫血可以有轻度的贫血或者没有症状;中间型地中海贫血可以有轻度至中度的贫血;重型地中海贫血在出生数日即会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸,并有发育不良,表现为头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头、长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、骨质变薄所导致。部分患者还会伴有恶心、呕吐、头痛、头胀、腹痛、腹泻、面色苍白、心率增快、血压下降、呼吸短促等全身症状。