孩子得了巨结肠常见的症状是出现便秘或排便障碍。
由于巨结肠容易并发或合并肠炎，所以巨结肠的大便特点是稀而臭，进行便常规的检查会发现便中有白细胞甚至脓细胞，严重的情况下还会有出血或潜血阳性。巨结肠病人的大便由于合并肠炎会出现次数多、异味重。肠炎的情况下由于肠壁水肿和炎症，容易造成穿孔。
日常护理过程中发现大便臭、排气少、大便稀这样的情况应该引起重视，考虑巨结肠的诊断。
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