鱼鳞病的发病原因是什么?

施若非
施若非 副主任医师 皮肤科
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三甲

鱼鳞病的发病原因是基因突变所致。

寻常型鱼鳞病是由于丝聚蛋白基因(FLG)突变。轻者多为丝聚蛋白基因杂合突变,严重者多为丝聚蛋白基因纯合突变。

X性联鱼鳞病位于染色体Xp22.3的类固醇硫酸酯酶(STS)基因发生缺失或突变所致。

板层状鱼鳞病和先天性鱼鳞病样红皮病,两者在遗传学有重叠,是基因发生突变所致,突变基因包括谷氨酰胺转移酶-l(TGMl)、脂肪氧化酶-3(ALOXE3)、12-R脂肪氧化酶(ALOXl2B)、NIPAL4、ABCA12和CYP4F22。

大疱性鱼鳞病样红皮病是由编码角蛋白1基因(KRT1)和角蛋白10(KRT10)的基因突变导致。 

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
相关推荐

什么是肝内胆管细胞癌?

肝内胆管细胞癌是发生在肝脏组织内胆道系统中的恶性肿瘤。它可以发生在左肝管、右肝管或更深处的胆管分支内 ,肿瘤通常沿着胆管生长,也可以突破胆管壁向肝内生长。按照大体形态可以分为肿块型 、管周浸润型 和管内生

医学视频 2019-11-02
什么是肝内胆管细胞癌?

肝胆管结石的治疗方法有哪些?

肝胆管结石的治疗原则包括去除病灶、取尽结石、解除狭窄、通畅引流。 早期肝内胆管结石患者以保守治疗为主,合并肝外胆管结石时以处理肝外胆管结石为主。

医学视频 2019-11-02
肝胆管结石的治疗方法有哪些?

肝胆管结石的症状有哪些?

肝内胆管结石病的临床表现可以说差异非常大,从早期的无明显症状到后期并发胆汁性肝硬化、肝萎缩、肝脓肿等相关疾病表现,临床表现十分复杂,时间跨度也很长。

医学视频 2019-11-02
肝胆管结石的症状有哪些?

什么是肝胆管结石?

肝胆管结石,是指左右肝管汇合部以上各分枝胆管内的结石。(它)可以单独存在,也可以与肝外胆管结石并存。简而言之:肝胆管结石就是肝内的胆管长了结石。

医学视频 2019-11-02
什么是肝胆管结石?

胆囊癌的病因有哪些?

第一,胆囊结石。胆囊癌常与胆囊良性疾病同时存在,最常见的是胆囊结石,结石越大越危险,结石的慢性刺激胆囊黏膜,导致胆囊黏膜的反复破坏、修复、增生,从而具有恶变倾向,这是重要的致病因素。

医学视频 2019-10-25
胆囊癌的病因有哪些?

什么是胆囊癌?

首先我们先来了解下胆囊。胆囊位于右方肋骨下肝脏后方,呈梨形囊袋状,其主要作用是储存、浓缩胆汁。当需要消化的时候,胆囊收缩,将胆汁排入十二指肠内,从而对食物,特别是脂肪食物进行消化。这里存在一个误区,很

医学视频 2019-11-06
什么是胆囊癌?

胆囊癌的症状有哪些?

胆囊癌早期没有明显的症状,只是和胆囊结石、慢性胆囊炎相似的症状。 早期胆囊癌患者可能出现右上腹疼痛,大部分为持续性疼痛,并可有阵发性加剧,疼痛剧烈时会向右侧肩背部放射,但疼痛会持续很长时间的时候,我们就

医学视频 2019-10-25
胆囊癌的症状有哪些?

急性阑尾炎的诊断方法有哪些?

首先我们还是通过症状来进行一个初步诊断。最典型的症状还是右下腹的疼痛,同时伴有发热、腹肌紧张等症状。除此之外,我们还可以借助血常规、超声学检查、CT、腹腔镜等。

医学视频 2019-10-25
急性阑尾炎的诊断方法有哪些?

什么是慢性阑尾炎?

一般慢性阑尾炎是由急性阑尾炎遗留下来的慢性炎症病变,多发于有急性阑尾炎病史的人或有不良的生活习惯的人群。

医学视频 2019-10-25
什么是慢性阑尾炎?

慢性阑尾炎的治疗方法有哪些?

一般慢性阑尾炎不需要用药或很少用药物治疗,手术治疗是首选的治疗方式。一般来说,因为药物缓解病情的效果是比较有限的。如果是慢性阑尾炎,它很容易复发,所以说也不推荐采取药物进行治疗。

医学视频 2019-10-25
慢性阑尾炎的治疗方法有哪些?

慢性阑尾炎的诊断方式有哪些?

诊断慢性阑尾炎其实在临床上有些时候是比较困难的,这个诊断常常是需要排除一些其他可能引起右下腹疼痛的疾病。对于曾经发作过急性阑尾炎,此后反复有症状的病人,诊断并不困难。但是如果说这个病人以前没有急性阑尾

医学视频 2019-10-25
慢性阑尾炎的诊断方式有哪些?

直肠癌的症状有哪些?

其实大部分直肠癌患者的早期唯一症状就是血便,这也是直肠癌最常见症状,到后期肿瘤长大以后可能激发感染,形成黏液脓血便。

医学视频 2019-10-25
直肠癌的症状有哪些?

直肠癌的诊断方法有哪些?

如果这位患者出现过直肠出血的症状,则应到医院检查来排除直肠癌。直肠癌的早期诊断非常重要,包括了直肠指检、直肠镜或结肠镜等检查。另外,通过镜检可获得病理诊断。

医学视频 2019-10-25
直肠癌的诊断方法有哪些?