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鱼鳞病的发病原因是什么?

施若非医生
施若非 副主任医师 皮肤科
上海交通大学医学院附属瑞金医院 三甲
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鱼鳞病的发病原因是基因突变所致。

寻常型鱼鳞病是由于丝聚蛋白基因(FLG)突变。轻者多为丝聚蛋白基因杂合突变,严重者多为丝聚蛋白基因纯合突变。

X性联鱼鳞病位于染色体Xp22.3的类固醇硫酸酯酶(STS)基因发生缺失或突变所致。

板层状鱼鳞病和先天性鱼鳞病样红皮病,两者在遗传学有重叠,是基因发生突变所致,突变基因包括谷氨酰胺转移酶-l(TGMl)、脂肪氧化酶-3(ALOXE3)、12-R脂肪氧化酶(ALOXl2B)、NIPAL4、ABCA12和CYP4F22。

大疱性鱼鳞病样红皮病是由编码角蛋白1基因(KRT1)和角蛋白10(KRT10)的基因突变导致。 

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