孕期无创DNA是一种产前筛查技术，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，来检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病。 孕期无创DNA检测主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常，最常见的是21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征（爱德华兹综合征）和13 - 三体综合征（帕陶氏综合征）。这三种染色体疾病会严重影响胎儿的智力和身体发育，导致胎儿出生后出现严重的健康问题。孕妇在怀孕12周以后，胎儿的游离DNA会进入到孕妇的外周血中，此时通过采集孕妇的外周血，利用先进的高通量测序技术对胎儿游离DNA进行分析，就可以判断胎儿是否存在染色体数目异常。该检测具有无创性，只需抽取孕妇的静脉血，不会对胎儿和孕妇造成创伤，相对安全，检测的准确率也比较高，对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征的检测准确率可达90%以上。不过，它只是一种筛查手段，并非诊断方法，如果检测结果显示高风险，还需要通过羊水穿刺等诊断性检查来进一步确诊。 孕期无创DNA是一种安全、有效的产前筛查技术，通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，能帮助筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征。虽然准确率较高，但它只是筛查而非诊断，若结果为高风险，还需进一步诊断检查。