唐筛18三体有何含义

唐筛是查胎儿染色体异常的,18三体指胎儿18号染色体多了一条,会影响胎儿发育。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常所说的唐筛18三体指的是唐氏筛查中的18 - 三体综合征检查项目。18 - 三体综合征是一种染色体数目异常导致的疾病,人体正常细胞中有23对(46条)染色体,而18 - 三体综合征患者的细胞中多了一条18号染色体,使得染色体总数变为47条。这种染色体异常会导致胎儿在生长发育过程中出现一系列严重的结构畸形和功能障碍,比如心脏、肾脏等重要器官发育不全,还可能伴有智力低下等多种严重问题。 18 - 三体综合征的发病机制主要是生殖细胞在减数分裂过程中,18号染色体不分离,从而导致胚胎细胞中多了一条18号染色体。在孕期进行唐筛18 - 三体检查,就是通过检测孕妇血液中的某些标志物,结合孕妇的年龄、孕周等因素,评估胎儿患18 - 三体综合征的风险。如果唐筛结果显示胎儿患18 - 三体综合征的风险较高,这并不意味着胎儿一定患有该疾病,还需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样或无创产前基因检测等确诊性检查,以便更准确地判断胎儿的情况。 唐筛中的18 - 三体检查是产前筛查的重要项目,其目的在于尽早发现胎儿是否存在18 - 三体综合征的高风险情况。虽然唐筛结果只是一个风险评估,并不能确诊,但它为后续的诊断性检查提供了重要的依据。如果经过进一步检查确诊胎儿为18 - 三体综合征,孕妇及其家属就需要根据自身情况,在医生的专业指导下,权衡继续妊娠或终止妊娠的利弊。这一检查有助于提高出生人口的素质,减少家庭和社会的负担,在优生优育方面具有重要意义。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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