18三体综合征是什么意思

我听说有个18三体综合征,但不知道是啥,它是一种病吗?和染色体有关吗?
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
18三体综合征是一种染色体疾病。它是由于人体细胞内第18号染色体多了一条,由正常的两条变为三条而导致的一系列异常表现的综合征。 18三体综合征会引发多种身体结构和功能的异常。在胎儿期,可能出现生长发育迟缓,胎儿的各个器官系统发育都会受到影响,比如心脏可能存在先天性的畸形,包括室间隔缺损、房间隔缺损等;脑部发育也可能不正常,会影响智力发育,导致智力低下;面部特征可能表现为眼距窄、小口、小颌等;肢体方面可能有手指握拳姿势异常、摇椅样足等情况。这种疾病还可能伴有其他器官的发育不全或功能障碍,对患者的生存和生活质量造成严重影响,而且往往预后较差。 18三体综合征是一种较为严重的染色体疾病,由于染色体的异常导致了身体多方面的严重问题。了解其含义有助于人们对这种疾病的认识,在孕期进行产前检查时,像唐筛等检查就可以对18三体综合征进行初步筛查,如果发现高风险,可以进一步做羊水穿刺等检查来明确诊断,以便及时采取相应的措施。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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